“我国应尽快出台基因测序相关实施细则，制定检测技术和从业人员准入制度，严格控制检测质量，加强行业监管。”最近，针对基因测序领域的再度升温，南京军区福州总医院的临床专家强调，“一些发达国家对基因测序工作已经制定了完整的标准和规范;而我国基因测序领域存在一些乱象，有很多机构使用的进口测序设备没有获得进口医疗器械产品注册证，有些机构不具备测序条件和专业技术人员。另外，东、西方人的遗传背景不同，测序工作不能完全照搬西方检测方法，而要以国人的遗传学研究为基础”。
没有针对性的基因测序没有意义
目前，有的广告宣称“99.99%的基因准确率”，有的机构承诺“一滴血知百病风险”，有的中心夸口“可查1000多种遗传性疾病”，检查费用从数千元至数万元不等。“这中间有不少忽悠的成分。”南京军区福州总医院第一附属医院健康管理中心陈玉辉副主任医师说，“实际上，基因检测过程比较简便，它采用荧光定量、基因芯片等检查技术和工具，通过检测人体血液、其他体液、细胞，诊断和预测个体罹患某种疾病的风险等。
据陈玉辉介绍，基因测序有三大用途，一是预测遗传病风险，例如，两名聋人结婚，在理论上可以通过基因测序预测其子女的耳聋几率;二是明确诊断，例如，有的人身患怪病，研究人员可采用基因测序技术研究病因;三是指导用药，理论上，基因测序有助于确定更有针对性的用药方案。
“需要注意的是，没有针对性的基因测序没有意义。临床基因测序被限制在一定范围内，即仅检测大肠癌易感基因、家族性乳癌易感基因，以及血友病A、B基因突变等特定项目，不建议将基因测序作为常规体检项目。即使通过基因测序发现某些基因对某种疾病存在易患性，也不能断定二者之间存在必然联系。”国家中西医结合肿瘤重点学科、南京军区福州总院肿瘤科欧阳学农教授指出，很多人迷信国外基因测序技术和检测产品，实际上，目前美国开展的肿瘤基因筛查和国内一些大医院的检测方法是一样的。其中，乳癌易感基因BRAC1、BRAC2突变检测在国内已开展数年。BRAC1基因是第一个被发现的乳癌易感基因，该基因突变者在一生中患乳癌、卵巢癌的风险显著增加，到70岁时发生乳癌的累积风险达50%——80%，并且容易早年发病。不过，即使该基因测序结果提示患癌风险较低，也不能保证受检者不患癌，况且中国女性和欧美女性的基因突变频率等也存在差异。
基因测序领域有故弄玄虚者
“从宝宝口腔黏膜中提取DNA样本，就能测出天赋基因、多情基因、害羞基因、酗酒基因。”如今，有些家长受到类似不法广告的鼓动，带着孩子进行分门别类的基因检测。对此，全军儿科中心副主任、全军优生优育研究所儿童保健研究室主任、南京军区福州总医院儿科任榕娜主任医师明确指出，广告上说“保证99.99%的天赋基因准确率”，纯粹是不法机构在故弄玄虚。虽然理论上基因测序可获得个人的“生命密码”，但要读懂这部由密码写就的“天书”，为时尚早。目前，国内外都有一些急功近利的基因检测公司夸大宣传，误导了不少人。甚至有一些机构不具备测试条件或采用劣质芯片进行检测。
“人类与智能有关的基因或许有几十个、上百个，只知道其中一个基因是无法说明个体智能的。孩子的天赋由多种因素决定，基因检测不能给孩子下‘判决书’。除了一些疾病的易感基因之外，其他基因标准尚没有定论，有赖于科学界继续破解基因功能，积累足够多的、能说明问题的样本。一些新兴的基因检测，比如速度爆发力、性格特点基因检测等，仅仅停留在探索阶段。”任榕娜强调。
