在中国每20分钟就有一个出生缺陷儿降生，给家庭和社会带去沉重的负担，而基因检测是目前唯一克服了传统检测技术弊端且准确率高、安全、简单的筛查技术，仅需抽取孕妇少量血液即可准确判断胎儿是否患有遗传病，实现优生优育，产前筛查不仅关系着胎儿的命运，也决定了一个家庭的后代健康。

　　早在2012年年底，国海证劵发布的分析报告称，按照每年新生胎儿2200万例左右，单次检测费用2500元至3500元计算，产前诊断市场容量超过500亿元。

　　目前国内的无创产前基因检测有两种模式：一种是检测机构与医院谈妥，由医生推荐孕妇自己到公司做检测;另一种是孕妇直接在医院抽血，由专人将样本送至检测机构，双方在利润上分成。

　　孕妇竟成摇钱树?　部分医院在无资质情况下滥用无创产前筛查

　　无创DNA产前筛查，即在孕妇特定孕周期间抽取其3至5毫升的外周静脉血，利用新一代DNA测序技术对血浆中的游离DNA片段进行测序，判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险。

　　2015年年初，国家卫计委公布了第一批109家可以开展高通量基因测序产前筛查与诊断(俗称无创DNA产前筛查)临床试点机构名单。

　　根据新华社记者周竟和帅才为其数月的暗访调查发现，在浙江、湖南等地暗访发现，目前仍有不少不具备资质的医院在开展这项筛查。

　　多地医院偷偷开展无创DNA产前筛查

　　在浙江，只有五家医院被纳入试点，不少医院在偷偷“接单”。

　　然当记者来到浙江省人民医院产科询问有关无创DNA产前筛查检测，一位产科医生说：“平时只做熟人，但你要做也可以。”随后记者又来到浙江省新华医院，一位产科医生也明说：“可以做，抽个血就行。”记者在一家社区医院还发现一张解放军117医院关于无创DNA产前筛查的宣传单，拨通宣传单留下的电话，对方表示他们也在开展这项检测。

　　在杭州另外几家私立医院中，杭州玛莉亚妇产医院，杭州天目山医院都表示他们在开展这项服务。而这上述5家医院都不在试点名单范围内。

　　在湖南，也只有6家医院被纳入试点，然而类似的情况也很普遍。

　　长沙玛丽亚医院表示交2550元检查费用，15个工作日后就可以知道检查结果。此外，湖南还有很多无资质的三甲医院甚至是社区医院都在开展无创DNA筛查服务。

　　据了解，这些医院多数不具备相关技术和设备，他们只负责向孕妇抽血，然后将样本送往检测机构。

　　除了上述列出的2个省外，类似的情况在中国其他地区也有显现，有业内人士表示，“在全国范围内，该现象属公开的秘密”。

　　无创DNA筛查无法代替传统常规检测

　　几家违规做无创DNA产前筛查的医院宣称，无创DNA检测比羊水穿刺来得安全，“0流产率”，而且检测出畸形的准确率高达99.99%。无创DNA筛查果真这么神奇吗?

　　浙江大学医学院附属妇产科医院主任医师董旻岳说，无创DNA筛查技术还有局限性，主要是受制于基因数据库，目前只能较准确地筛查出21、18和13三对染色体的数目异常，而传统的羊水穿刺检测可以全面检查胎儿的23对染色体和它的结构异常。董旻岳强调说，无创DNA属于筛查，而羊水穿刺是诊断，两者有本质的区别，前者无法代替后者。

　　国家卫计委公布的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》，也对无创DNA筛查的适用范围做出了明确界定。如将预产期年龄≥35岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇划归为慎用人群。

　　不过记者在一些医院走访的时候，发现不少医院向高风险的孕妇也推荐做无创DNA筛查。湖南怀化妇幼保健院产期诊断中心负责人冯宗辉表示技术滥用会带来风险，“一些应该做羊水穿刺的孕妇不做穿刺，会有漏检风险，也就是孩子生出来畸形的概率增加。”记者了解到，这样的例子已有多起。

　　一位知情人士向记者表示，去年湖南就发生了一起悲剧。一位已经生育一智力低下儿的孕妇，在孕17周唐筛时显示胎儿又有唐氏综合征可能，要求进行羊水穿刺诊断，但是某医院还是建议她进行了无创DNA检测，检测结果显示无异常，但婴儿出生后又被诊断为唐氏综合征，即智力低下。“一个家庭有两个智力低下的孩子，这是多么大的灾难，而原本这起悲剧可以避免。”这位知情人士表示。

　　记者还发现一个现象，很多医院向孕妇推荐无创DNA筛查时，会赠送一份保险，表示如果孩子出生后有上述三种染色体问题的话，可获得40万元的保险赔偿。“这是一种很明显的推销手段，有诱导的嫌疑。”一位对这种做法有异议的业内人士说。

　　记者了解到，保险加上医院事先让孕妇签订的免责协议，就算发生漏检，医院也不会来承担任何后果。

　　无德医院向钱看 谁来保护下一代

　　是什么让一些试点外医院铤而走险?业内人士说，原因就在于巨大的利润上。

　　据记者了解，目前全国没有统一的无创DNA检测收费标准，各医院收费基本在2000元至3000元间。一位不愿具名的业内人士表示，“这项筛查是全自费的，利润起码有一半。”

　　目前在偷偷开展无创DNA检测的医院中，多数没有相关设备和技术，样本都是送到检测机构去检测。

　　一些检测机构为了扩大业务，会向没有资质的医院游说，给医院高额的回扣，如果医院拒绝，他们还会直接向医生游说，给医生每单几百甚至上千元的回扣。“医生一个月开个10来单，收入都可能超过工资。这个活太轻松了，只要抽几毫升血就行，所以不少医生很乐意接这个活。”

　　由于普遍的晚婚晚育以及“单独二孩”政策的实施，高龄孕妇越来越多，大家的产前筛查意识也越来越强，因而这个市场也被普遍看好。但董旻岳表示，虽然随着测序成本的降低和基因数据库的发展，无创产前检测被业内看好，但基于当前的局限性，这项技术的应用必须十分谨慎。

　　“孕妇和胎儿不能成为试验品，这对国家和家庭来说都代价太大。应做羊水穿刺诊断的必须严格做羊水穿刺，不能以无创DNA检测代替。”董旻岳说。

　　有医生表示，技术带来好处没有争议，但滥用技术会带来更严重后果，建议国家相关部门加强监管，莫让孕妇成为无德医院和检测机构的摇钱树。

　　选择卫计委公布的有资质的机构检查　卫生部门应加强监管并建立举报机制

　　湖南省人民医院副院长向华等多位医生和业内人士表示，相关部门应加强对无创产前筛查的监管，防止检查成为某些医院和医生赚钱的工具。如应将试点和非试点医院强制公示。试点医院应在明显的地方张贴羊水穿刺和无创DNA的应用范围，向孕妇全面告之风险。非试点医院也要在明显的地方张贴“本院不开展无创筛查”等类似标识。

　　除此之外，我们也呼吁：应加强监管并建立举报机制。如当地卫生行政主管部门应加强对医院和医生的监管，规范无创产前筛查的应用，并进行日常巡视。同时建立面向公众的举报机制，开通举报电话接受社会监督。