3月3日，一年一度的全国两会正式拉开帷幕，会议期间，各界委员和代表将围绕国计民生重大问题，畅所欲言，积极建言献策。中国科学院院士、著名遗传生物学家、上海交通大学Bio-X研究院院长贺林先生今年也参加了两会。一直站在我国基因组、遗传学前沿的贺林院士今年会发出什么声音呢?我们将对此持续关注。以下是贺林院士参加2014年两会的访谈实录，贺林院士提到，基因检测到已经形成了一个大的产业链，需要理性对待。现在看来，仍有借鉴意义。
主持人：各位网友大家好，欢迎收看人民网强国论坛视频访谈节目。最近有一个词特别的火叫基因测序，它到底跟人们有什么联系呢?与我们每个人又有什么深切关联呢?为了解答此问题，今天请到全国政协委员、民盟中央常务、中国科学院院士、上海交通大学Bio-X研究院院长贺林先生，欢迎贺院长。
贺林：谢谢主持人，各位网友大家好。
主持人：今天和大家聊一个话题是关于如何理性看待基因测序。早上我打开网页看到这样一条新闻，一个美国男子通过DNA检测说自己是迈克尔·杰克逊的儿子，很有意思，我想问一下贺院长，您认为这种情况是所谓基因检测吗?能不能为我们网友解释一下什么是基因检测?
贺林：基因检测，你刚才说DNA检测，它实际上是一个广义的基因检测。DNA序列检测不见得都围绕着基因，可能是DNA上某一段序列组成的，广义上都可以称为基因检测。基因检测在这些年应用得比较广，特别是亲子鉴定是其中一部分，但是特别用在比如说遗传疾病、出生缺陷、产前诊断，在这方面用得相对比较多的。 另外，它实际上已经形成了一个大的产业链。在这方面主要用于，比如说基因的改造、基因特征的认识，怎么样使自己身体更健康，它有一个基本的依据，来得到这样的数据以后，可以把它延展成用什么措施，简单来说就是这样。
主持人：听了贺委员解释，我们对基因检测有了一个初步的了解。那么，您认为在我们日常生活中有什么时候会遇到基因检测的情况?具体体现又有哪些呢?
贺林：刚才我大概提到了，比如说产前诊断是一类，产前诊断又分为有创的产前诊断和无创的产前诊断，这两种情况都同时在进行，但是最近几年发展比较快就是无创产前诊断，从母血中得到了婴儿的细胞或者DNA或者基因序列进行分析，看婴儿的状态，这是我们经常会遇到的情况。当然，其他的情况，要广义地说，人们谈到转基因的问题，这一类不属于真正的基因检测，但是你在进口转基因食品的时候，你要通过一类检测，实际上主要体现在基因检测上，看是转基因一类的产品还是自然的产品，所以这个区别可以通过基因检测来得到。简单的说是这样一种区别。
主持人：把它放宽泛一点，跟普通网友讲解一些，似乎网友更需要浅显一些、直白一些的解答。
贺林：基因检测，从日常生活中遇到的情况，实际上就是我刚才说的，要从深远的情况来看，比如基因身份证，不知道大家是否听说过。这是我们正在尝试着做的，从孩子第一天落地，从母亲体内出来以后，他就带有他所有的特性。通过基因可以反映出来。比如第一天就取他一滴血，把这个血液进行基因检测，把基因身份证产生出来，伴随他的一生，从他问世第一天到离世最后一天，终生带着这个身份证，永远改变不了的。我们想象中的今后第四代身份证，实际上指纹是可以改变的，指纹是第三代身份证，而它有它的不足之处。在这一点上，可以好好地发挥。
除了基因身份证，比如说在打拐的作用上，在抱错孩子的时候，在寻找老人的时候等等，都能很好地得到应用，这是基因身份证的特点。除此之外，我们要看到的是，他怎么样和身体健康挂上钩，比如是不是高血压，是不是糖尿病等等疾病，在饮食中，根据他的基因序列的情况，可以给他指导，用什么样的食谱，比如盐的含量有多高，糖的含量每天不能超过多少等等，对健康来说起到至关重要的作用，但是和临床没有直接作用。为什么形成一个产业链，是人人都需要的，是所谓个性化营养。还有个性化医药、个性化药物。个性化药物怎么考虑?当一个人服用一种药的时候，患有一样的疾病，并不是说所有人都可以服用一种同样的药，这要根据他的基因型做决定。
主持人：也是一种私人定制吗?
贺林：对，个体化医药，这是整个大趋势，正在朝这方面走。
主持人：有一个网友叫“我对烟草很了解”，他说去年5月份，美国影星安吉丽娜·朱莉通过基因测序，查出遗传有乳腺癌高风险致病基因，及时做了乳腺切除手术。这个也是基因检测的结果吗?还有其他的比较典型的例子吗?
贺林：这个网友问得很好，也是大家关心的事情，这是一个非常好的例子。这位影星安吉丽娜·朱莉对这个知识，她显然了解得比较深入，她考虑到她母亲患有乳腺癌以后，她决定检查自己，用地道的基因检测方法，这里面牵涉到基因测序等等方法共同起到的作用，得到的结论是，她和她的母亲带有同样的等类型位点，这个位点如果一致的话，预示着她今后患有乳腺癌的风险非常大，概率非常高，这种情况下，她就做了一个果然的决定，把她的乳腺切掉。因为现在隆胸术已经非常发达了，切掉不影响她的美观，刨掉了，消除了她的后顾之忧，这是很好的例子。
至于其他的例子，我具体很难说得非常具体，但是已经非常普遍的现象，在美国FDA网页上可以找到，有一百多种美国FDA获准的，就是说当你服用某一类药的时候，必须做你的基因检测，来决定你是不是该服用这种药，是该服用还是不该服用，取决于检测结果，在药瓶上必须有一个标签，指示该如何做这个事情。
主持人：以后中国老百姓具备相关的知识和储备的话，在理论上也可以做这样的检测?
贺林：对。
主持人：这是为身体健康的事情。我这里有一份通知，前不久国家食品药品监督管理局、国家卫计委日前联合发出“关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知”，这个通知，可以说引起了很多业内外人士的关注，我们姑且称之为“叫停令”，这个“叫停令”出台的背景是什么?为什么突然把它叫停呢?
贺林：根据我所掌握的情况来看，由于这个领域或者这个产业或者这个事业，它的发展非常的迅猛，刚刚前面提到了，它已经给人类带来了很好的回报，大家都看到商机了，大家一拥而入，都想做这个事情，发展有点相对比较快，相应的条例、相应的管理措施没有跟上，在这种前提下，咱们的SFDA有点无可奈何，它只好采取先叫停的方式，然后再看把这个事的后续工作跟上，把它处理好。在这个大背景下，产生了这么一个情况。
主持人：您觉得通知的落地是否会对已有的基因检测带来可以说是毁灭性的影响呢?
贺林：我不认为是毁灭性的影响，但这有点仓促，做这件事本身是比较好的，但是由于做得比较仓促，想得不够周全，这也不怪哪一家的问题，因为这个事情发展得太迅猛、太快了。就是在后面如果能紧跟的跟上，那还是一件好事。因为SFDA和卫计委共同发出这个通知是2月14日，到现在已经接近一个月了，在这个时间内好像没有得到任何进一步的措施的通知，这样可能会带来比较大的不利，这是一个产业。中国在领跑线的齐平或者即使相差的距离有一些但不是很大，属于第一梯队的情况。如果这个事影响了这个的发展，因为本身基因组学作为一个产业来看，它包括几方面。这个“叫停令”是指临床相关的基因测序，特指的测序。测序本身还包括其他的行业，比如我刚才举的健康相关的行业，还有科研有关的。如果间接影响到其他的，就非常不利。这需要业内人士一起坐下来好好探讨一下，尽快把后面的措施跟上，这样就不至于影响整个产业链的发展，整个基因检测的工作开展。
主持人：我们知道您的观点是不支持把它“一刀切”，贺委员，您能不能详细地跟我们讲一讲您为什么不支持“一刀切”?
贺林：我想是这样的，在前面谈话当中贯穿了一个观点，就是为什么说“一刀切”是不利的。简而言之，不利于对整个行业的一个推动。因为这里面存在着参差不齐的情况，有的实验室确实做得比较出色，技术水平和诊断水平，包括伦理学都掌握得比较好。另外一些实验室有一定的差距，会差一些。在这种前提下，这个规范是需要的。但是，与此同时，这个产业受到影响的话，就不会很好了。
还有一个事要顺便说一下，在2012年的时候，出生缺陷管理委员会的一个数据表明，中国的出生缺陷发生率是5.6%，也就是差不多每年有九十万的出生缺陷儿问世，这是一个很大的数字。这也就罢了。但是我们要想办法控制好，想办法把它尽快检测好，这种检测是受时间限制的。大家都知道，一个胎儿、一个婴儿在母体内也就是那几个月，供他检测的时间是很窄的一个时间范围内，等孩子长太大的时候，那个时候就不合适做这个事了。昨天我碰到另外一个来自医院的委员跟我说起来，大家都很着急，这样的事，大家在等着这一胎怎么处理，在等着检测的结果。因为叫停，没有措施跟上，大家等了快一个月了，还没有出来，还能等多长时间，这个事情就会影响这个家庭或者这个婴儿究竟是处在什么样的状态，他是适合来到这个世界还是不适合，这个时候就使我们联想到了他有没有跟进措施，这是不对的，这不是最好的处理方法。我相信中国的SFDA也在努力的，当然还有卫计委一起努力把这个事情解决掉。不然会影响很多问题。
主持人：甚至影响到孩子和很多家庭。
贺林：对，我写的痛苦的是家庭，受害的是国家。因为国家要承担很大的负担，在这个问题上。
主持人：您今年带来的提案也是与这个有关的，能跟我们谈一谈具体的内容吗?可以把您的提案和我们的网友展示一下，然后跟我们详细讲一下您的提案?
贺林：请网友们看，这是我这次两会的提案，已经递交上去，和我们刚才交谈的话题是相关的。这个提案，首先谈到了基因测序新型产业的一个概念，基本上我把它分为三类，一类是临床的基因检测，第二类是健康业的基因应用，还有是科研导向的研发工作。首先把它定义好。我特别提到了，这个“叫停令”本意是非常好的，它是规范市场的一个方式。但是，与此同时，得到了市场一个很强烈的反弹，为什么会出现这样的情况，我进行了一个小小的分析，不外乎是两个可能性，一个是内容欠周全。通知或者通俗的说是“叫停令”，它的内容不够周全。第二，解读的时候偏激，不是按照客观的想象去解读，而是带有感情色彩，这样也是不合适的。在这种情况下，我进行了一个剖析，把它分了三大点，一是如何使临床使用基因测序相关产品和技术管理处在一个合理的区间，让它形成这么一个情况。在这里面提到了，首先分析了这个事情的必要性和必须性，我认为是值得赞扬的事情，应该做的事情。紧跟着谈的是它的前续工作和后续工作，这两个要跟上，刚才已经提到了。这两项工作不跟上，会误了事情。如果在抓规范的事情也不忘了积极促进新技术的发展，可能会更好，会为新技术的发展带来更好的好处。
另外，我希望在任何一个通知出来前，要仔细研究前面的通知的状况、情况，不要出现矛盾，实际上从目前来看，多少有一些矛盾，比如说测序包括二代测序和一代测序。一代测序本身已经非常成熟，不能比这个再成熟了。在国际上和中国都是黄金标准，这种标准下，如果在后面的通知把它否定掉的话，我用了一个形容，变成自己的左手打自己的右手，这就不是一个最恰当的办法。这可能是要想办法把它进行一定的纠正。还有后面的标准要紧跟。我们回想过去的PCR的叫停，导致当时肝癌病人或者肝炎病人的检测受到耽误，这也是一个不利的地方。 叫停的本身，应该更着重于实质性的东西，基因本身的情况，哪些基因应该选择进行检测，检测的结果应该怎样进行解释，这是我们最为关注的。但是“叫停令”谈到比较多的或者更多的是有关于仪器或者试剂或者软件怎样去规范，这二者要综合起来。
另外，复旦大学卢大儒教授曾经在他的一篇文章中是这样描述的，谈到了两部委选择了一些试点单位，这些试点单位的选择原则是什么，为什么要这样选，怎么样把他更加系统的选择，还做什么事情等等。这件事可能要更加规范。另外，哪些基因，一共有上万种和遗传疾病相关的基因，我们去检测哪些，要多少单位才能完成这些等等，这都是很有必要的。 我快速过一下，在我的提案当中还提到另外两大点，这里面有一个基因检测产业的发展是否在这个过程中受到了约束。我前面多少提到了，一个是这个人类基因计划完成以后，真正做到的是颠覆了世界，改变了人类。人的整个生活状况围绕着基因组或者基因序列的发现，它会很好地改变我们的生活，这一点，希望不要影响这一块的发展。还有刚才提到出生缺陷等不起，绝对不能耽搁，这个事要引起我们很好的关注，这都是和基因相关。 另外，我快速提到一点，国务院去年40号文件提到了关于促进健康服务业发展的若干意见，这里面特别提到了2020年的时候，要把服务业产值达到8万亿这样的水平。核心中间的力量也是测序相关。千万不要因为这个叫停，而影响到其他一块的发展。这边要加快去整顿，这边同时要把界限划清楚，这是非常重要的。
第三大点谈到一些措施，我相信中国的两部委也反复讨论了，在措施改革上是不是要采取一些有效的方法。美国在这方面一直是领头羊，它有一个部门着重于实验室的建设，而不着重于每一道的审批，它打了一个通俗的比方，比如政府管的是一个餐馆，更着重餐馆是否卫生、碗筷是否消毒了，桌子是否整洁达到要求等等，他并不关注菜的味道怎么样，好不好吃，是这样的关系，可能更加有利于技术的发展、新方法的介入。我提一个建议，我相信两部委都很快地会讨论这些事情。
还有一点是这样的，目前来看，遗传咨询这块非常缺乏。疾病基因检测方面，出来以后，它要有一个遗传咨询，怎么向患者解释这些内容，这项工作要跟上，但是我国目前状态这一点绝不能乐观，而且是非常不妙的形势，缺乏大量的遗传咨询师，这怎么解决?这个事情，我觉得应该很好地引起辩论，大家探讨一下，怎么把这个事很好地解决好。否则的话，如果不从现在抓起，今后一定会吃大亏，在这个问题上。 我暂时把我提案的内容进行了这样一个简单的介绍。谢谢大家。
主持人：通过您对这些观点和想法的梳理，您得出最直接的结论是什么?您希望达到一个什么样的最终效果，能够让我们每一个人，包括业内外人都能够接受和满意?
贺林：有相当一部分人感到基因检测的严冬降临在中国，目前有不少人担忧，而且更多的一些担忧是来自于另外一部分人，他们对带给整个基因产业的影响，这个担忧会更重一些。这次在两会上，有一位委员提了一个很有意思的说法，这是经过审核的、得到采用的大会报告的一个说法。他说过分会担忧政府闲不住的手做出胡子眉毛一把抓的情况。这就会不利于整个事业、整个产业的发展。 从这个事情来看，我们要从源头抓起和看这个问题，基因序列本身是自己的，比如血型、血糖、血脂、体重，相当于自己的私有财产，每个人都有知情权，知道自己的序列的情况，究竟用什么方法得到这个序列，这是每个人自己的事情。我们尽可能地管我们该管的那一部分，不要把事情做得扩大化的感觉，那就不太好了。一旦涉及到临床相关的检测，一定要达到国家标准，按照国家统一指挥步调来做这些事情。所以，我们就面临着怎么把它规范化，这边又不影响产业的发展，那边同时又规范了整体的临床基因检测的事业。也就是说，紧和松怎么平衡好，这是我们要做的。这是一个很好的良机。我们通过这个剖析，争取能够出台一些指导性或补充性政策法规对社会化基因检测进行梳理整顿和规范，这样一定会受到很好的欢迎，会得到广泛的欢迎。
在此，我作为中国遗传学会副理事长，以及中华医学会遗传学分会前任主任委员，以及卫计委前身的主任特聘顾问，我对卫计委一直充满了非常深的感情，对他们的事业充满了崇敬，借这个机会，表示我对这个事情的支持。
与此同时，我也是国内唯一的《常见出生缺陷产前诊断行业规范与指南》这个书籍的主编，在这个轨道上我们在前进，有义务和有责任在这一特殊时刻，从民间专家和官员顾问的角度，把目前的核心问题摆在桌面上，与大家一道为我国基因检测找出一条切实可行的路，合理和高效地推动我国人口健康的发展。
主持人：从某种意义上讲，小小的基因检测其实可能会影响到大大的民族未来，可以这样讲吗?
贺林：可以这样说。
主持人：通过贺林委员的讲解，我们基本了解到基因检测和相关的情况，就像刚才说的，小小的基因检测关乎到大大的民族未来。好的，再一次谢谢贺林委员的到来，谢谢您。
贺林：谢谢。
主持人：也谢谢各位网友，我们下期节目再见。
贺林：再见。
